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Análisis Genético

La obesidad es considerada una enfermedad multifactorial, determinada por la acción conjunta de ciertos genes y de factores ambientales. El constante incremento de la prevalencia de la obesidad en el mundo es atribuido a un empeoramiento en la calidad de la dieta y a una disminución del gasto energético como consecuencia de la reducción en la actividad física.

A pesar de ello, los factores genéticos son responsables en un 45-75% de las variaciones interindividuales en el peso. Esto implica que un elevado porcentaje de nuestro peso corporal está determinado por factores genéticos. Conocer por tanto la existencia de estos factores, tiene un valor inestimable para la implantación de medidas tanto preventivas como terapéuticas apropiadas.

El material hereditario: el ADN.

La base del material hereditario es el ácido desoxirribonucleico o ADN. Cada región del ADN que contiene toda la información necesaria para la síntesis de una proteína se denomina gen. El ADN es una secuencia lineal de unidades más pequeñas denominadas nucleótidos. Estos pueden ser de cuatro tipos dependiendo de la base nitrogenada que contienen y se identifican mediante cuatro letras: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). Con este sencillo código de cuatro letras, la información genética se transmite de una generación a otra. La secuencia de nucleótidos de la molécula de ADN de un ser humano cualquiera es en un 99,9% idéntica a la de cualquier otro ser humano. El 0,1% de diferencia determina toda la variabilidad existente en la humanidad. Ese 0,1% también explicaría la susceptibilidad de los individuos a padecer enfermedades o la tendencia a acumular peso. Esta variabilidad del ADN consiste en la posibilidad de que, en un determinado punto del mismo, unos individuos contengan un nucleótido mientras que otros tienen otro distinto. Estos cambios puntuales heredados son los que modifican el funcionamiento de ciertos genes y crean la variabilidad. Algunos de esos puntos variables o polimorfismos están relacionados con el volumen corporal; dependiendo del nucleótido o alelo presente en esa posición, el individuo tendrá mayor o menor riesgo de padecer obesidad.

Puesto que cada individuo recibe de sus progenitores una copia completa del genoma (una molécula de ADN completa), cabe la posibilidad de que en un punto de variabilidad, un individuo haya recibido un nucleótido determinado de su padre y otro distinto de su madre. Entonces se dice que ese individuo es heterocigoto para ese polimorfismo, mientras que si ambos nucleótidos son iguales el individuo es homocigoto para esa posición.

En el presente estudio se analizan aquellos puntos variables del genoma relacionados con la obesidad en nuestra población. En algunas ocasiones emplearemos el término IMC (Índice de Masa Corporal), un parámetro muy utilizado para estimar el grado de obesidad y que se calcula según la siguiente fórmula:


IMC = peso (en kg) / altura2 (en metros)

La elección de los marcadores genéticos incluidos en este estudio se ha realizado después de un rastreo exhaustivo de la producción científica publicada por numerosos grupos de investigación de nuestro país y del resto del mundo relativa a las bases genéticas de la obesidad. Este panel de marcadores está además vivo, ya que se irán incorporando los nuevos avances científicos para ofrecer siempre la información más precisa y actualizada de los factores genéticos de susceptibilidad a obesidad de cada paciente.



"Los factores genéticos son responsables en un 45-75% de las variaciones interindividuales en el peso".
 
 
   
 
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